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龙图腾网获悉北京吉因加医学检验实验室有限公司申请的专利基于细胞甲基化标志物的器官损伤的检测方法及应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119932172B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-14发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411999515.7，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权基于细胞甲基化标志物的器官损伤的检测方法及应用是由王宇飞;戴平平;李倩;黄毅;管彦芳;易鑫设计研发完成，并于2024-12-31向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于细胞甲基化标志物的器官损伤的检测方法及应用在说明书摘要公布了：本公开提供了一种基于细胞甲基化标志物的器官损伤的检测方法及应用，通过构建对待测样本中来源于靶细胞的cfDNA进行定量的方法对血浆cfDNA中的各类成份进行精准解析，实现对各类器官的健康评估、疾病早筛早诊、病程监测及预后评估等功能。

本发明授权基于细胞甲基化标志物的器官损伤的检测方法及应用在权利要求书中公布了：1.一种非疾病诊断目的的对待测样本中来源于靶细胞的cfDNA进行定量的方法，所述方法包括以下步骤： 1根据所述待测样本的甲基化测序数据得到n个甲基化标志物的测序片段，统计每个甲基化标志物的总片段数和阳性片段数，筛选所述总片段数≥z的甲基化标志物进行后续步骤，z为10~200的整数，其中所述待测样本包括来源于x种细胞的cfDNA，所述x种细胞包括n个甲基化标志物，阳性片段为包含至少3个、至少4个、至少5个、至少6个CpG位点完全未甲基化的片段； 2以所述待测样本中的一种细胞为靶细胞，其余x-1种细胞为背景细胞，根据所述靶细胞的每个甲基化标志物释放阳性片段的概率先验，所述待测样本中每个甲基化标志物的总片段数ALL-counts和阳性片段数U-count，以及背景细胞对每个甲基化标志物贡献噪音信号的权重，使用极大似然MLE算法得到每个甲基化标志物对应该靶细胞的cfDNA相对含量； 所述步骤2中的极大似然MLE算法如公式2所示： 公式 2； 所述公式2中： k为1~n的整数， U-counts k 为第k个甲基化标志物的阳性片段数； ALL-counts k 为第k个甲基化标志物的总片段数； bdg k 为所述背景细胞对第k个甲基化标志物贡献噪音信号的权重； U-ratio_target k 为基于所述靶细胞的细胞样本获得的所述靶细胞的第k个甲基化标志物释放阳性片段的概率先验；其中所述U-ratio_targetk是通过对GSE186458数据库的各种细胞的WGBS测序样本进行阳性片段比统计得到，进而得到每种靶细胞在每个甲基化标志物区域预期释放阳性片段的概率， P k 为期望值，取Pk值最大时的Fractionk为第k个甲基化标志物对应靶细胞的cfDNA相对含量； 所述bdgk按照公式1计算得到： 公式1； 所述公式1中： k为1~n的整数， per i 为待测样本中x-1种背景细胞中第i种背景细胞的cfDNA相对含量， i为1~x-1的整数； U-ratio_bg ki 为基于第i种背景细胞的细胞样本获得的该第i种背景细胞的第k个甲基化标志物释放阳性片段的概率先验；其中所述U-ratio_bgki通过对GSE186458数据集的各种细胞的甲基化测序数据进行阳性片段比统计，进而得到每种背景细胞在每个靶细胞甲基化标志物区域预期释放阳性片段的概率； 所述peri是通过反卷积算法得到的； 3使用所述待测样本的每个甲基化标志物的总片段数作为深度系数对每个甲基化标志物对应该靶细胞的cfDNA相对含量进行第一校正，得到待测样本中该靶细胞的cfDNA相对含量Fraction； 其中，所述甲基化标志物包括所述靶细胞中未甲基化的片段比例显著高于或低于所述背景细胞的基因组区域， 其中，x为＞1的整数，n为≥x的整数， 其中，每种细胞包括一个或多个甲基化标志物。

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