中南大学彭玲获国家专利权
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龙图腾网获悉中南大学申请的专利一种痣样基底细胞癌综合征基因突变位点及其应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120442782B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-14发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510725078.8，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权一种痣样基底细胞癌综合征基因突变位点及其应用是由彭玲;邓智元;罗莹;刘欧胜;陆心怡设计研发完成，并于2025-06-03向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种痣样基底细胞癌综合征基因突变位点及其应用在说明书摘要公布了：本发明提供了一种痣样基底细胞癌综合征基因突变位点及其应用，该基因突变位点为PTCH1基因5号外显子的移码突变c.724_725delCA，该突变导致后续密码子阅读框架改变，引起PTCH1蛋白移码突变p.Q242Vfs*9。本发明的c.724_725delCA突变位点，扩大了NBCCS的致病基因谱。本发明中的PTCH1基因c.724_725delCA突变可在NBCCS诊断中应用，还可以制备包含该突变检测引物或探针的试剂盒，以及用于基于该突变的遗传咨询和产前诊断方法。
本发明授权一种痣样基底细胞癌综合征基因突变位点及其应用在权利要求书中公布了：1.一种检测基因突变位点的引物在制备痣样基底细胞癌综合征筛查或辅助诊断试剂盒中的应用，其特征在于，所述基因突变位点为PTCH1基因5号外显子的移码突变c.724_725delCA，引起PTCH1蛋白移码突变p.Q242Vfs*9，所述PTCH1蛋白第242位谷氨酰胺突变为缬氨酸；所述PTCH1基因的野生型的cDNA的核苷酸序列如SEQIDNo.3所示。
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2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解，仅供参考使用，不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。
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