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北京序腾基因科技有限公司杨春燕获国家专利权

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龙图腾网获悉北京序腾基因科技有限公司申请的专利一种基于片段组学和微生物组学特征的多癌种早筛方法及其应用获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN121393535B

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-14发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202511553365.1,技术领域涉及:G16B20/10;该发明授权一种基于片段组学和微生物组学特征的多癌种早筛方法及其应用是由杨春燕;陈慧娟;郝艳同;张怡然设计研发完成,并于2025-10-28向国家知识产权局提交的专利申请。

一种基于片段组学和微生物组学特征的多癌种早筛方法及其应用在说明书摘要公布了:本发明公开了一种基于片段组学和微生物组学特征的多癌种早筛方法及其应用,属于生物医学检测技术领域。所述方法包括:基于测序数据提取人源cfDNA的片段组学特征和血浆微生物DNA的微生物组特征;将两类特征融合后输入第一阶段分类模型,判断受试者是否为癌症阳性;对阳性结果进一步通过第二阶段分类模型预测癌种类型。本发明将片段组学与微生物组特征结合,用于多癌种早筛,通过单次无创采血即可实现肺癌、肝癌、结直肠癌等八大高发癌症的早期筛查与组织溯源,在低测序深度下仍具有高灵敏度与高特异性,成本低、覆盖广,适用于大规模人群筛查。

本发明授权一种基于片段组学和微生物组学特征的多癌种早筛方法及其应用在权利要求书中公布了:1.一种基于片段组学和微生物组学特征的多癌种早筛方法,其特征在于,包括以下步骤: 获取待测血浆样本,从所述待测血浆样本中提取cfDNA,对所述cfDNA进行低深度全基因组测序,获得测序数据; 基于所述测序数据,提取来自人源cfDNA的片段组学特征;基于所述测序数据中未比对到人类基因组的序列,提取来自血浆循环微生物DNA的微生物组特征; 将所述片段组学特征和所述微生物组特征融合,形成融合特征向量;将所述融合特征向量输入至经训练的第一阶段分类模型,得到所述待测血浆样本来源个体是否为癌症阳性的判断结果;若所述判断结果为阳性,则将所述融合特征向量输入至经训练的第二阶段分类模型,得到所述个体的癌种类型; 所述片段组学特征包括片段大小分布、片段大小覆盖率、拷贝数变异、片段末端序列基序和断裂点序列基序中的至少一种; 所述微生物组特征包括微生物物种相对丰度和或微生物群落多样性指数; 所述第一阶段分类模型为集成学习模型;所述集成学习模型被配置为:当单一基模型输出的置信度高于0.95或低于0.05时,直接采纳判定结果;当所述置信度处于0.05至0.95时,启用堆叠集成模型进行综合判定; 所述第二阶段分类模型为深度神经网络模型;所述第二阶段分类模型输出的概率经过温度缩放校准,其中温度参数τ的取值范围为0.5至2.0;在所述第二阶段分类模型中,微生物组特征的判别权重大于片段组学特征; 所述癌种包括肺癌、肝癌、结直肠癌、胃癌、食管癌、胰腺癌、乳腺癌和宫颈癌中的至少两种。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术,可联系本专利的申请人或专利权人北京序腾基因科技有限公司,其通讯地址为:100176 北京市大兴区北京经济技术开发区荣华南路1号院8号楼20层2003-22;或者联系龙图腾网官方客服,联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

以上内容由龙图腾AI智能生成。

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