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龙图腾网获悉天津华大基因科技有限公司;天津华大医学检验所有限公司申请的专利用于分析变异检测结果的模型的构建方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116994647B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-05-12发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210443091.0，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权用于分析变异检测结果的模型的构建方法是由唐飞;王中华;孙隽;彭智宇设计研发完成，并于2022-04-25向国家知识产权局提交的专利申请。

本用于分析变异检测结果的模型的构建方法在说明书摘要公布了：本发明提出了用于分析变异检测结果的模型的构建方法，所述方法包括：获取明确为阳性变异位点的阳性测序数据集和阴性变异位点的阴性测序数据集；分别从所述阳性测序数据集和阴性测序数据集中提取变异位点的特征；利用上步得到的特征结果构建模型；其中，所述特征包括下列的至少之一：AD0值、AD1值、AF0值、AF1值、GT值、DP值、GQ值、MQ值和QUAL值。利用本发明的方法获得的模型可以准确地预测阳性变异数据是否为假阳性，还可以进一步获知变异位点的基因型，有助于更快和精准的定位到可能的变异，并减少正交实验的成本和周转时间。

本发明授权用于分析变异检测结果的模型的构建方法在权利要求书中公布了：1.一种用于分析变异检测结果的模型的构建方法，其特征在于，包括： 获取明确为阳性变异位点的阳性测序数据集和阴性变异位点的阴性测序数据集； 分别从所述阳性测序数据集和阴性测序数据集中提取变异位点的特征； 利用上步得到的特征结果构建模型； 其中，所述特征包括下列的至少之一： AD0值：变异位点基因型中第一个等位基因的深度； AD1值：变异位点基因型中第二个等位基因的深度； AF0值：变异位点基因型中第一个等位基因的频率； AF1值：变异位点基因型中第二个等位基因的频率； GT值：单个数值； DP值：测序深度值； GQ值：变异位点基因型的质量值； MQ值：变异位点映射的质量； QUAL值：变异位点可能性的质量值； 所述明确为阳性变异位点的阳性测序数据集和阴性变异位点的阴性测序数据集是通过下列方法获得的： 获取测序数据集； 利用GATK软件对所述测序数据集与参考数据进行比对处理，获得候选阳性变异数据集； 对所述候选阳性变异数据集进行分析处理，获得明确为阳性变异位点的阳性测序数据集和阴性变异位点的阴性测序数据集； 所述分析处理包括： 将所述候选阳性变异数据集进行标准临床解读，获取可能致病的变异数据集； 对所述可能致病的变异数据集进行正交试验分析，获得明确为阳性变异位点的阳性测序数据集和阴性变异位点的阴性测序数据集，其中，所述阳性测序数据集包括SNV变异类型数据集和INDEL变异类型数据集，所述SNV变异类型数据集和INDEL变异类型数据集分别包括纯合基因型数据集和杂合基因型数据集； 所述模型选自随机森林分类模型。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人天津华大基因科技有限公司;天津华大医学检验所有限公司，其通讯地址为：300450 天津市滨海新区自贸试验区(空港经济区)环河北路80号空港商务园东区3号楼202室；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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